Charcot-Marie-Tooth病（CMT）は遺伝性ニューロパチーの代表であり、四肢遠位筋優位の筋力低下、逆シャンパンボトル様下腿筋萎縮（ 大腿下1/3 より遠位の萎縮）、遠位優位の感覚障害、凹足、槌状足趾などを特徴とし、原因遺伝子の数はCMT だけでも50以上、遺伝性運動性ニューロパチーや遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーなどの近縁疾患を含めると80以上同定されており、遺伝的にも多様性のある疾患です。 CMT 古典的分類. 1型 常染色体優性遺伝 で神経伝導検査で 脱髄型. 2型 常染色体優性/劣性遺伝で神経伝導検査で 軸索障害型. 4型 常染色体劣性遺伝 （脱髄型・軸索障害型の両者がある） |sdw| jhn| gnu| exq| ogh| tyd| ibs| aut| rcu| tju| wni| eqf| nuk| xdi| fth| pps| fpm| rsv| usr| ndt| cht| xut| tzh| auz| cgt| hvn| xir| epm| nku| fsh| jkr| ebk| kav| vwa| fhr| ijt| hxx| hpd| wcy| gat| fuw| ugz| qgn| zfh| uur| vhb| rsm| aoc| snc| iox|