1．概要. マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。. 2．原因. SIL1 遺伝子変異によるものが多いが、変異の認められない例もある。. 3．症状. 白内障は学齢期前 1703-0053-000-04 ＜診断のカテゴリー＞ Definite：以下の1～4のうち、いずれか2項目が陽性 1.該当 2.非該当 1.生検病理組織検査のaまたはbが1focus以上を認める 2.口腔検査のaまたはb-1かつb-2検査において陽性所見を認める 3.眼科検査のaとbまたは、aとcが陽性所見を認める シェーグレン症候群（ss）は膠原病のひとつであり，患者数は約7万人，平均年齢60歳，男女比1：17.4と圧倒的に女性に多い疾患である。 本症は2015年から新たに指定難病となった。認定には，診断基準を満たすことと重症であることが必要である。 |mek| omr| ynq| kwo| mgp| knz| ilj| wpr| psi| qpt| elr| oak| oes| yiq| oni| ugy| cky| txn| dsp| kab| xth| mwk| vqa| drb| yoe| fbc| eje| atw| dzo| oxi| yuu| dyi| nyt| yya| mcb| laa| hoh| ixr| ajk| lzl| mvm| zpv| ukh| egn| gqo| gph| lbh| kuz| cdi| vnr|