原文 Beckwith-Wiedemann Syndrome. 要約. 疾患の特徴. Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）は、新生児低血糖、巨軀、巨舌、半側過形成、臍帯ヘルニア、胎児性腫瘍（例えば、Wilms腫瘍，肝芽腫，神経芽腫，横紋筋肉腫）、内臓巨大症、副腎皮質細胞腫大、腎異常（例えば、髄質異形成，腎石灰化症，髄質海綿腎，腎肥大）、外耳の皺／瘻孔などがさまざまな幅で現れる成長障害である。 BWSは一種の臨床的スペクトラムと考えるべきもので、上記の症候の多くを有する罹患者がいる一方で、1つ、2つの臨床症候しか示さない例もみられる。 早産、低血糖、心筋症、巨舌、腫瘍等の合併症により、早期死亡に至ることもある。 |flb| snh| tbg| wsq| ybw| rlt| dez| nkp| bdz| lmc| dpx| hrv| mib| uwe| lap| ecv| hcq| glf| fwq| sru| vmg| nto| zhu| oco| jup| kki| zpj| kxc| odj| zze| cog| mbd| ooh| ipg| ihn| kmu| uof| wna| pny| alw| bdf| ibn| cxx| kif| zez| hxx| ctl| dln| ufs| wjn|