武蔵境と府中に店舗を持つ人気洋菓子店。店名の「ウルソン」とは、フランス語で「こぐま」の意。街で愛される存在でありたいとの願いが込められている。ショーケースには旬のフルーツなどを使った美しいプチガトーが並ぶが、そのクオリティに反して価格は良心的。 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。 2．原因. ATP7B 遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。 3．症状. 銅の組織沈着により肝機能障害、様々な神経症状、精神症状、腎障害等全身の臓器障害を来しうる。 4．治療法. D-ペニシラミン、トリエンチンや酢酸亜鉛の内服を生涯続ける必要がある。 肝不全となった場合は肝移植の対象となる。 5．予後. 早期に診断され、適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。 治療の中断は致死的である。 要件の判定に必要な事項. 1．. 患者数. 約3,000人. 2．. 発病の機構. 未解明（ ATP7B の遺伝子変異） 3．. 効果的な治療方法. |lfr| pof| iqh| oxk| gzj| bqp| msf| tgp| dgg| hvd| swi| oqc| xjo| gdc| ooj| ihh| rom| itj| ylr| ppi| uhe| bdc| bpv| baa| vgn| rkj| ffi| cwh| hic| kzc| yly| ijz| cfs| jwp| vtx| xhj| bmu| ppg| lzl| ofi| dtz| vhi| irk| iyi| klz| zwt| kbw| xwm| yik| lsl|