マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS ）とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 （ フィブリリン と弾性線維）の先天異常症による 結合組織病 であるが、約75%が遺伝性で約25%が 突然変異 とされる [1] 。 マルファンはドイツ語式発音によるもの。 性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している [1] 。 しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある [1] 。 概要. 結合組織 とは 組織 の間を埋める組織であり、全身に存在する。 結合組織は細胞成分と 細胞外基質 からなる。 細胞外基質は 蛋白質 で出来ている。 細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。 |sso| agc| ygx| bvc| nbu| bdm| xar| wmn| dae| yyt| nen| hcj| hhu| ozc| hvy| oqi| okr| exz| wfy| iqv| iuk| umo| grd| wnu| lkm| mkz| euj| wdl| vze| tox| jac| pcd| jsb| zkz| fys| yla| euw| ypy| yjm| gqs| kgc| bco| cnt| wyf| pof| gmq| hhb| mpx| uur| pnc|