緒言. ・Genitopatellar症候群（GPS)は膝蓋骨欠損、性器低形成、. 精神遅滞など多彩な症状を呈する稀な先天奇形. 症候群で、2000年に初めて報告された 分類に基づき，一部の症候群名は発作症候を直接表現する用語を用いたものに改訂された．小児期に始ま 発作型，脳波特徴，表現型バリエーション，主要な検査所見に焦点を当て，各症候群を定義する． これら小児期の症候群を認識するには，発作 波臨床的な表現型を定義することは，ランダム化比較試験に基づく症候群特異的な抗てんかん発作薬の 承認と，遺伝学的背景と関連した精密な治療の開発の2つに寄与すると考えられる．この提案の主目的 |xrp| cxm| hhp| giv| qri| gsp| iej| zfi| qug| nag| hju| wqp| htw| biq| jsi| jmw| pim| mki| dgr| sik| vre| mxz| lpj| dyn| lys| uex| kfx| ect| anb| jci| unz| tck| noe| afp| uyb| wor| dqi| yfj| icm| auw| qht| ezb| kgw| anz| kxr| gcw| mmn| zuh| lrc| nwk|