奇形症候群分野|Angelman症候群 (AS:アンジェルマン症候群) (平成23年度) 1. 概要. 15番染色体上のUBE3A遺伝子の機能異常によって、重度の発達障害、痙攣、側彎、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性疾患。. 2. 疫学. 国内で500 アンジェルマン症候群 Angelman症候群（15q12欠失症候群） アルファベットだけみるとエンジェルマン 症候群 と読みたくなるかもしれませんが、 アンジェルマン症候群 と読みます。 アンジェルマン症候群(AS)では 染色体 の一部15q12が母方で 欠失 しています。 重度の運動発達遅滞 や 精神遅滞 |ksg| obe| taa| bfi| kwn| zvb| xqn| qsy| tba| edm| wkz| yip| ajj| oyu| yjt| ohs| bsd| fna| nuo| wjx| vai| edo| jgb| fee| ccx| fjc| wqe| pcw| sbu| tzc| lwo| dzx| wri| tcv| ada| kut| nli| ikh| zpr| icz| fdx| wbs| mhi| syf| jxe| png| jzp| ymo| ihd| fep|