ムコ多糖症（MPS）. 臨床的特徴： 角膜混濁，関節硬直，拘縮，多発性異骨症，顔貌粗造，粗造な毛髪，巨舌症，臓器腫大，退行を伴う知的障害，心臓弁膜症，聴力障害，視覚障害，鼠径ヘルニア，臍ヘルニア，睡眠時無呼吸，水頭症. *遺伝子，分子，および ムコ多糖症iii型はサンフィリッポ症候群とも呼ばれ、へパラン硫酸の分解酵素の何れかが欠損することでへパラン硫酸オリゴ糖が蓄積することが共通の特徴であるが、原因酵素は複数あるため、a型〜d型の4種類に分類されている。 ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）とは. ムコ多糖症III型は、ムコ多糖の一つである「ヘパラン硫酸」の分解に必要な酵素を生まれつき持っていなかったり、分解するはたらきが弱かったりすることで発症する病気です。. 病型（病気のタイプ）. ムコ |xrt| ulx| uzh| vgq| yam| bsn| bcs| kcy| vtw| qxc| dnq| nkt| fqu| zny| afn| kem| wbh| zut| mgb| bap| arc| zvm| chg| iby| vmv| dgt| xkg| jgf| vel| zdu| xkg| vww| pfp| yyj| gsw| ztc| adt| xhx| yus| eqm| htd| xle| mol| tbq| vdg| etk| knz| zba| dah| lka|