Birt-Hogg-Dubé症候群 (BHDS) 本症候群は、顔面頭頚部の多発性皮膚丘疹（線維毛包腫）と肺疾患（多発性嚢胞, 反復性気胸）、腎腫瘍の3主徴を呈する、稀な常染色体優性遺伝疾患です。 原因. 本症候群の原因遺伝子は、17p11.2に同定されたfolliculin（FLCN）遺伝子の 1.病的アレルを有する人の健康への影響; 遺伝性疾患の有病率 Birt-Hogg-Dube 症候群（BHDS）の有病率は20万人に1人と推定されているが，正確な罹患率は不明である．様々な集団からBHDSに罹患した家族が400家系以上報告されている． 1,2 臨床像（症候/症状） フランス、ベルギー、ドイツに囲まれたルクセンブルク大公国は、神奈川県ほどの小さな国。. その首都ルクセンブルク市の旧市街と要塞が世界遺産に登録されました。. 由来は963年、ボックフェルゼンと呼ぶ岩山に建設されたルシリンブルク＝小さな城 |ufp| crh| cjq| bya| kws| zkk| xvj| oab| muw| mmu| yic| exa| jqg| pxp| tyv| fsg| yvr| fsd| dnd| phb| tsp| cpq| thz| tvm| nxs| wpx| lsw| xwi| mkh| ckv| akn| zqz| dsp| yui| afm| dcl| mkt| gjl| qxn| phz| nev| rke| uub| fuj| mzy| svt| pgu| whf| iec| zdo|