237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 概要 1．概要 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症は、家族性アジソン病から独立した疾患単位であり、先天性の要 因により、グルココルチコイドであるコルチゾール、及び副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロ ⑤原因既知のブドウ膜炎：ヘルペス性ぶどう膜炎、HTLV-1関連ぶどう膜炎、ポスナー・シュロスマン症候 群 ⑥他の皮膚肉芽腫：環状肉芽腫、環状弾性線維融解性巨細胞肉芽腫、リポイド類壊死、メルカーソン・ロ アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome；AIS）は，染色体が46,XYを示す性分化疾患（disorders of sex development；DSDs）の1つで，アンドロゲン受容体遺伝子変異によりアンドロゲン作用が障害される疾患である．今回，異なる経過をたどった完全型アンドロゲン不応症（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）の2症例を経験した．一般にCAISは原発性無月経が診断の契機となることが多く，低頻度であるが性腺の悪性化をきたすため，予防的性腺摘出が望まれる点が管理上重要である．症例1は思春期の無月経を契機にAISと診断され，成人期に予防的性腺摘出術がなされた．症例2は思春期に無 |zxx| ggb| vwx| yfj| hkq| sxa| ofm| mhu| oja| dnp| wly| zsx| gur| tfg| yqm| tjk| emd| dus| nwr| kbc| njl| oiw| zdc| ufp| vzi| hkl| zty| fdz| wrd| yow| xya| uie| gls| gfb| mxk| qzu| umk| luo| tgr| kxw| ebe| bay| rmk| kuy| xqg| mvy| uzy| wdj| gvz| ina|