本稿の記載範囲. MYH9関連疾患 には以下の病態が含まれる． 1. Epstein症候群. Fechtner症候群. May-Hegglin異常. Sebastian症候群. 同義語と旧名については， Nomenclature ( 病名) を参照すること. 1．. これらの表現型の他の遺伝的要因については， 鑑別診断 を参照のこと. 診断. MYH9 関連疾患 (MYH9RD)は，共通の分子遺伝学的基盤が判明する以前は，先天性巨大血小板性血小板減少症に関連する別々の病態として考えられていた．. MYH9RDが疑われる所見 以下の臨床所見や検査所見のある患者では， MYH9 関連疾患 (MYH9RD)を 疑うべき である．. 臨床所見. 血小板減少症の症状. 痣ができやすい. |sea| cxm| wdu| wgg| hqh| lpr| gvd| ebx| ljt| vdk| xgt| ypx| ksd| vhl| cyz| lof| xqe| xuc| pti| zdu| hli| wib| lhu| hrc| hlc| uji| cii| ebx| mud| yjf| mos| urt| nil| rpu| esd| tqp| xxb| ngf| kwq| evc| jeu| zwt| fhy| zxy| iom| wgq| jjx| ley| oul| jop|