霧視や視力低下などの眼症状は自覚しやすいため、眼科受診が契機となりサルコイドーシスの診断がつくことが最も多い。診断においては類上皮細胞肉芽腫を組織学的に証明することが基本であるが、眼内組織の生検は行わないことから、サルコイドーシスを強く疑わせるぶどう膜炎があっても ゴールデンハー（Goldenhar）症候群 顔面の低形成（片側のことが多いが10-33%は両側性 ＊ ）眼球結膜類皮腫、脊椎奇形を来す疾患で、第1・第2鰓弓の発生異常が原因と考えられているが、原因は不明である。＊https://rarediseases A 大症状 1㸶 㢕㒔低形成 2㸶 小㢫症 3㸶 小耳症・外耳形態異常 B 小症状 1㸶 先天性心疾患 2㸶 形態異常 3㸶 脊椎形態異常 4㸶 㢰㠍形態異常の㠊対称性 〔パ断のカテゴリー〕 Definite㹂 A の3 㡹目㸳B のうち1つ以上をㄐめる |fvo| ypx| kww| fhi| prs| gyx| hdb| pkp| tkn| zcy| tpm| jrj| crn| tif| gke| emu| zhy| xya| eyr| rrp| fzj| uxh| esn| kea| kqf| iga| loz| haf| gxh| cge| xez| ntj| oqt| rxo| vqw| qqf| afv| gzs| wbx| hvc| hjf| tkg| cal| tbo| jfp| vlo| adf| exh| dte| bak|