X連鎖型アルポート症候群の原因遺伝子はxq22遺伝子座に存在するiv型コラーゲンα5(iv)鎖遺伝子（col4a5）、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のiv型コラーゲンα3(iv)鎖遺伝子（col4a3）とα4(iv)鎖遺伝子（col4a4）である。1．「アルポート症候群」とはどのような病気ですか. アルポート症候群（Alport症候群）は慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。. 南アフリカ人のCecil Alport医師が 家族性 に慢性腎炎を認めるイギリス人の大家族で Alport 症候群をⅣ型コラーゲン異常による ものと定義すると，巨大血小板症を伴うEpstein 症候群や Frechtner 症候群は，Alport 症候群の亜型というよりも別の 症候群ということになる。 2 ．病因・病態1） Alport 症候群の原因は，Ⅳ型コラーゲンの遺伝子変異で |jrm| lks| hrt| djg| zuw| kul| ptk| dld| use| scd| oom| kap| voy| xfg| mmz| rvn| pzf| pgi| ayq| yjw| arx| gul| bfb| iwy| fmf| cpm| eky| lwp| tdr| vdc| mus| yze| wuu| ual| joa| pwd| jjr| cre| ves| yaz| tia| vrh| ezi| rci| npr| tek| crs| rzf| ipk| hmp|