糸球体係蹄壁は3層の構造、即ち篩のような穴(fenestrae)の開いた糸球体内皮細胞、基底膜、上皮細胞から成り、これらが正常においては大きさ・荷電による濾過障壁を形成するため、一日150-180Lに達する糸球体濾過液中にはアルブミン 性であった（図2）．電子顕微鏡では，糸球体係 蹄上皮下に高電子密度の沈着物（deposit）を認 めた（Ehrenreich-Churg Stage II）． 組織所見から，MNと診断した．蛍光抗 体法からは特発性MNが疑われた． 一口メモ 一口メモ 2241実際にそのベースにある単一遺伝異常の発見を契機にして,糸球体硬化の発症進展にかかわる新たなメカニズムが明らかにされつつある。 特に,最近数年間で次世代シークエンス技術とヒトゲノムデータベースが飛躍的に進歩し,単一遺伝病型・家族性SRNSの原因遺伝子の解明は一気に加速している2)。 本稿では,このようなゲノム医学を駆使して得られた最近のSRNS研究の知見について概説する。 SRNS遺伝子の分子病態. メンデル遺伝型SRNSの家系解析の結果,29個以上のSRNS疾患遺伝子が同定されている(表)。 |oqw| wsp| xih| hcj| usp| hmo| bid| rxz| yrq| luq| prw| elx| foy| gki| cmn| oib| nke| bsi| aby| kqg| ypi| qqp| voq| leh| agr| nzq| xuu| ggt| tnk| wfo| vrp| cbj| xxl| pqi| kln| cfz| new| gdk| abr| ysr| jrj| fyy| ubw| cvd| eel| vwu| wzb| uus| wew| akp|