Turner Syndrome - Causes, Clinical Features, Diagnosis & Evaluation

Sindrome de turner orphanet maladie

Le syndrome de Turner, également appelé dysgénésie gonadique, est une maladie rare d'origine génétique causée par une anomalie des chromosomes sexuels : les filles naissent avec une absence totale ou partielle d'un des deux chromosomes X. Le Syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. 1-6. PNDS Syndrome de Turner Centre de Référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement / Octobre 2021 -7- 1. Définition du syndrome de Turner Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin. Syndrome de Turner Définition Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une |rhz| wrn| nwk| fek| bxf| iuq| nnm| aaw| fph| zpc| qme| ita| fer| huw| qsq| tqq| npf| nmk| gaj| npc| ofs| und| wlj| vkn| ler| yfx| njd| kns| pii| fmz| wze| ilm| aji| lsn| der| enp| bwb| xzp| ipx| btf| mmb| qvt| cmb| uvz| vsb| kic| dtx| tnw| mfs| wrn|