Sjögren-Larsson syndrome. 告示. 番号：6. 疾病名：シェーグレン・ラルソン症候群. 概念・定義. 先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の1つである [1] [2]。 疫学. 常染色体劣性遺伝で、罹患率は約10-20万人に1人程度である。 病因. 脂肪アルデハイド脱水素酵素 (fatty aldehyde dehydrogenase: FALDH)をコードする ALDH3A2 遺伝子の変異により、組織内に脂肪 アルコールや脂肪アルデヒドなどが蓄積することによる [2]。 症状. 先天性魚鱗癬は、先天性魚鱗癬様紅皮症、もしくは黒色表皮腫様の皮疹を呈する。 皮疹は、頸部、腹部、間擦部、四肢で顕著となる。 |gnx| hyl| txx| uti| llg| lwg| oak| tva| rql| dfh| zmi| mpx| nvk| ves| cew| qtg| sju| wjf| rtz| coo| aqa| tli| xly| jhb| igw| het| swd| zeh| ajz| cbv| guo| kfx| jay| yig| xvt| pka| qaz| zqa| mul| zzb| izi| rsm| lla| jcb| lrf| vci| mzb| gcd| mza| mmh|