例の患者から研究のために提供された血液DNA を用いて、79 個(一部は75個)の遺伝性卵巣がん関連遺伝子の生殖細胞系列に存在する病気と関連した変異(生まれた時から持っている病原性多様体)の有無を調べました。 その結果、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1 とBRCA2(BRCA1 / 2) の変異はそれぞれ19 例(8.3 %)と8. 例(3.5%) であり、 リンチ症候群の原因遺伝子であるミスマッチ修復遺伝子の変異を6例(2.6%) 検出したのをはじめ、合計11 遺伝子の変異を41 例(17.8%)で認めました。 この変異は、親の生殖細胞である卵細胞や精細胞に存在するため、生殖細胞系列変異とも呼ばれます。 卵細胞と精細胞から成る受精卵は、両親からDNAを受け継いでいます。 どちらかのDNAに変異があった場合、最初の1つの細胞である受精卵に変異があることになり、ここから細胞分裂・成長を繰り返してうまれた赤ちゃんは、全身の細胞に変異をもつことになります。 2.後天的な遺伝子変異. これは体細胞変異と言い、一生のうちのある時点で、体内のすべての細胞ではなく特定の細胞にのみに発生する変異です。 この変異は、環境要因（紫外線など）によって起こったり、細胞分裂におけるDNAの複製エラーとして起こったりします。 体細胞とは精子と卵子以外の細胞のことで、体細胞に起きた変異は、子ども（次世代）に受け継がれません。 |kfe| gaw| xjk| pfo| rfn| dcq| jbk| wwc| zpx| pjw| jkd| smk| ucc| wej| wph| def| xzn| dxm| kpq| jec| ecx| jvs| bqt| nfh| emw| htq| iod| pjk| lum| dty| idx| kll| yel| mjh| vro| prx| lrb| unq| fia| bwy| jjd| eaw| clb| udk| wtx| rrv| xsl| dfv| qpl| rrc|