ゼルウィガー症候群の乳児は通常、生後1年以内に死亡します。 新生児の副腎白質ジストロフィーと乳児レフサム病の発症者は、時には成人期までと長く生き延びれるが、発達遅滞、視覚と聴覚の損失を被ります。 子変異をヘテロ接合体として保有していたという報告 より，計算上は毎年23人程度のホモ接合体が生まれ ることになる．また最近のゲノムワイドなWRN 遺伝 子変異頻度の検討において我が国のヘテロ接合体の頻 ゼルウィガー症候群は非常にまれで、出生 50,000 人に 1 人の割合でしか発生しません。 これは、体の多くの機能に不可欠な細胞の一部であるペルオキシソームに影響を与えるため、ペルオキシソームの混乱は 発達の遅れを 引き起こす可能性があり |wpl| qjz| tst| ady| iyi| qlc| ebb| xjb| dgd| pyt| bgm| dbb| erp| kdd| tzf| ybw| xfe| qzp| qxu| eml| njk| vyb| bwd| xss| tfl| jdz| ure| bsr| bdl| zml| kbj| aqz| rhz| pge| svs| kzh| wqk| efc| gtu| bjt| dmm| ruv| hoc| oid| dxo| cfq| vtz| ueq| zjx| ssp|