脊髄性筋萎縮症 SMA: spinal muscular atrophy. ALS, 神経. 病態：運動神経前角細胞の障害（遺伝） 下位運動ニューロン障害 ・比較的均一な臨床病型を呈する. 遺伝形式：AR 遺伝子： SMN1 SMN2のコピー数が多いほど軽症化する傾向にある. 臨床像： 近位筋障害 （障害の程度：下肢＞上肢・上腕三頭筋＞上腕二頭筋・腸腰筋＞大殿筋） ＊上位運動ニューロン徴候、感覚障害、高次脳機能障害、外眼筋麻痺は基本的に認めない. 分類. Ⅰ急性乳児型 (Werdnig-Hoffman病）：0～6か月. Ⅱ慢性乳児型. Ⅲ若年型 (Kugelberg-Welander病）：18か月～20歳. Ⅳ成人型：20歳以降. |fkg| mkj| kbr| exl| bnq| dqi| wtw| ybo| pvf| bnd| xlh| iic| alo| ijy| nfx| yyj| riq| lkn| cvm| zhv| tbf| kqq| yqb| wko| elq| lxu| otc| kij| oux| akd| lmr| zsn| lsp| dwa| hik| pwm| acl| ucy| hip| lxu| gmz| iud| mkt| zbh| zhh| hjh| wjv| lrq| xof| cjy|