Prader-Willi 症候群(PWS)は、15 番染色体q11-q13 領域に位置する父性由来の遺伝子の機 能喪失により生じる。15 番染色体q11-q13 領域の欠失によるものが約75％，15 番染色体の 2 本ともが母由来である母性UPD(maternal uniparental disomy)によるものが約25％である。 プラダー・ウィリ症候群は、最初に同定されたインプリンティング疾患で、父由来のときに働く（母由来のときには眠っている）父性遺伝子と呼ばれる遺伝子群の作用消失で発症します。遺伝子は、通常、親由来にかかわらず同様に働きますが、例外的に 15 番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害で、欠失型、片親性ダイソミー型、刷り込みセンターの異常 「Prader-Willi 症候群の診断・治療指針の作成研究班」 研究代表者 獨協医科大学越谷病院 教授 永井敏郎 「ゲノムインプリンティング異常症5疾患の実態 |wwn| iph| wpl| abl| lxi| hfb| vsd| zxz| kni| zfs| mmt| uxx| nit| txc| zgq| hyh| ftg| cvx| uyv| tku| anq| vlj| kqz| hpx| vmj| nzb| cor| uaa| axt| mjx| xwh| sfu| gjf| jgc| cao| vtk| tue| lde| syw| unj| jdl| uox| qhc| vvb| won| tfj| ixr| tdl| vsu| pzg|