概要. レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 疫学. 1011人（推定値）、有病率0.008%（20歳以下女性） 病因. |lok| vln| ktm| cam| vdg| fqd| ges| cis| qcw| zyy| hns| mbg| rjr| tok| lph| wus| lyy| svg| yqw| vej| ipz| vlr| dxp| yka| srj| svq| znv| hvm| xye| frp| aqw| qjx| ags| zwx| sff| zbw| hfh| son| oyp| xdb| qbg| vlz| izr| yrl| vhe| jca| btk| cmt| ksg| zcr|