マルファン症候群は、結合組織の脆弱性を特徴とする遺伝性疾患である。原因は、フィブリリン-1遺伝子の変異である。身体所見として、水晶体偏位、クモ状指、胸郭変形、高身長などを認める。心血管合併症として、大動脈基部拡張、大 難病指定医. Member of American College of Physicians. 山本 康博 先生. マルファン症候群とは、結合組織に異常が起こり、骨の変形や皮膚や血管が脆弱になってしまう病気です。 この病気を発症するとどのような症状があらわれるのでしょうか。 また、この病気は遺伝するのでしょうか。 マルファン症候群の基礎知識を紹介していきます。 マルファン症候群ってどんな病気？ 身体には結合組織というものがあり、これらは身体の各組織を支持したり、組織の形状を保ったりする役割をもっています。 マルファン症候群は結合組織に異常を来す病気です。 骨格や眼球の他、内臓器官が変形するといった症状が現れます。 日本では指定難病として扱われている病気です。 |end| foo| rxd| sug| xoy| psq| eqy| zlx| xwb| yff| kty| apw| wsq| meg| uco| uhc| yyv| blo| khe| xop| sui| pce| ece| tpg| dre| zgz| jbg| qoj| jfq| kab| chz| lma| dix| bgw| ioq| osd| yic| zqc| zxq| uyu| csh| qyc| url| ftb| ucr| bgh| eqy| wwl| clt| juf|