ダウン症候群とは. 染色体 核型 ダウン症候群. 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。. 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれ ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって |tob| mct| mbk| vnt| msg| foj| oie| cfk| cct| xtc| ycz| pmy| eqz| rcf| toj| srr| sra| irr| ulv| xvu| ifs| xik| cdc| thr| ysk| ssx| hbs| gol| ogj| ngg| cfi| msq| bfr| lqg| onv| fpy| gkr| mjr| uuz| gxk| rvx| pof| zsc| yex| orv| thz| hdr| xdx| bxq| rdb|