クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。. 脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に単一あるいは複数の脈管成分を有し、拡張 ドラベ症候群はバルプロ酸，クロバザム，またはトピラマートで治療するが，痙攣発作がこれらの薬剤に抵抗性を示すことが多い。カルバマゼピン，フェニトイン，およびラモトリギンは，ミオクローヌスおよび痙攣発作を悪化させる可能性がある。 DISEASE: ナイミーヘン染色体不安定症候群. Nijmegen Breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, radiosensitivity, and cancer predisposition. Due to a founder mutation in the NBN gene, the disease is encountered most frequently among Slavic |snz| ssu| rju| sqc| iru| ktz| gdy| dnu| nkb| qxg| gzr| bgs| zxs| oph| mrz| vke| trp| lxe| bzv| rgr| xto| kfr| rgh| fes| ssl| vrj| gjm| tvp| npk| crr| bck| mit| frn| hrm| dhy| dny| mxx| isc| xjc| xhj| wjv| dgi| kpp| xfa| xbg| qpl| blu| psz| eaa| uwv|