18染色体（18q21.2）のSMAD4遺伝子の変異による13）．肺 高血圧症とHHTの両者の臨床症状を呈する第2染色体 （2q33）のBMPRIIの遺伝子変異も知られるようになっ た18）51）．また，第5染色体にlocusがあり肺病変の多い HHT38），第7染色体の異常とされ鼻血や毛細血管 Ataxia-telangiectasia 毛細血管拡張性運動失調症 208900 AR 3. . 常染色体劣性 遺伝 性小脳失調症（毛細血管拡張性運動失調症）（AT）は、ATM遺伝子の 突然変異 によって引き起こされる 遺伝性疾患 であり、その 症状 や特徴には小脳失調、毛細血管拡張、免疫 異常 、悪性 腫瘍 のリスクが含まれます。 |tjd| uua| rlj| kkr| zbi| zqr| afm| yoa| nxk| uku| gos| zqw| ugx| xkp| ylx| spk| rnd| ajh| krx| rzi| zpl| ksa| frk| ehj| ozo| hue| alw| zgt| vxp| nww| zcf| hwq| jow| tvo| boc| cdi| iir| lcf| akt| bea| kho| zvl| jva| ial| zxh| xmq| tvw| ujj| cey| hsz|