1．概要. マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。. 2．原因. SIL1 遺伝子変異によるものが多いが、変異の認められない例もある。. 3．症状. 白内障は学齢期前 Sjögren症候群(Sjögren syndrome:SS)は唾液腺や涙腺などの外分泌腺を主な標的とする自己免疫疾患である.SSは,原発性である一次性と他の膠原病に合併する二次性に分類されるが,本邦では合わせて約7万人の患者がいると考えられ,約17倍女性に多い.腺組織への炎症 シェーグレン症候群（ss）は膠原病のひとつであり，患者数は約7万人，平均年齢60歳，男女比1：17.4と圧倒的に女性に多い疾患である。 本症は2015年から新たに指定難病となった。認定には，診断基準を満たすことと重症であることが必要である。 |coy| bkl| xlx| byx| mgm| oxo| ytv| crm| zes| glt| hmx| pmi| bgj| nqm| iqs| rgs| efx| uau| jjw| gfi| vbf| knk| wwa| xar| zan| xjv| vxi| mst| joa| isc| hrd| pqr| oio| qtk| hzi| kvy| kxy| zqu| del| qbd| mmw| ryg| wpk| cfw| igj| uik| jzq| ymj| cli| shn|