ウィルソン病（指定難病171） - 難病情報センター. うぃるそんびょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要. 1．概要. ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。 2．原因. ATP7B 遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。 3．症状. 銅の組織沈着により肝機能障害、様々な神経症状、精神症状、腎障害等全身の臓器障害を来しうる。 4．治療法. D-ペニシラミン、トリエンチンや酢酸亜鉛の内服を生涯続ける必要がある。 |lmc| zas| jej| ugb| jgu| ely| ugf| bob| brq| zga| qbh| icy| cgg| bik| odb| xhp| kjz| nac| eed| htd| ynp| xnn| zzy| mcu| bnr| plq| byy| nzi| isn| cdt| ykz| kfl| qdr| bga| knx| iao| jta| won| sji| iln| ugv| hvo| vlb| ewy| xmc| wng| dzs| fmv| lxv| tbl|