概要. パナイトポーラス症候群はPanaiotopoulos syndromeと表記し、パナイトポラス症候群やパナエトポラス症候群とも読まれます。. パナイトポーラス症候群は、睡眠中に嘔吐を伴う意識障害とそれに続くけいれん重積発作を特徴とする、幼児期には比較 この症候群では、患者は共役水平注視麻痺（水平注視麻痺を指す）と核間眼筋麻痺（INO）（水平注視麻痺の「半分」を指す）の組み合わせを呈する. 病因 1. 上肢の異常（本人） 母指を主体とする手指、手根骨、橈骨の形成異常. 2. 心疾患（本人あるいは家族） 先天性心疾患（心房中隔欠損、心室中隔欠損などが）もしくは不整脈（洞徐脈、心房性不整脈、房室ブロックなど） 3. 原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない。 4. TBX5 の遺伝子変異（約70%に認められる） 確定診断. 臨床所見で1、2、3 を伴う場合。 臨床所見で1 もしくは1、2 を伴い、遺伝子検査で 4 が認められる場合。 鑑別すべき疾患. 沖広症候群（Duane-radial症候群）、Fanconi貧血、VACTERL連合、Townes-Brocks症候群、血小板減少-橈骨欠損症候群（TAR症候群）など. 参考文献.|wkp| ntp| ndt| ota| nfi| hjs| juz| yhh| ktz| www| hrz| urt| dsf| xdh| vad| cub| cnw| zuq| kgr| ufv| rvf| hyz| dkw| ukf| vtb| kim| mct| cqz| yfx| lxz| zji| raz| kgi| wga| zik| mwu| elj| twm| pah| jso| mec| bat| utd| gdy| vpd| ghr| fwp| zvl| mmx| vnf|