ATR-X症候群（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）は、男性にのみ見られ、特徴的な顔立ち、低身長、知的障害を含む精神運動発達遅滞、αサラセミアと呼ばれる赤血球の異常など体の多くの部分にさまざまな症状が現れる遺伝性疾患 ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を 多くの場合、特徴的な顔つきであったり、先天性の心疾患やてんかんなどを持っていたりします。 赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べるためには、エコーでのNT測定やNIPTが有効です。 |fem| rpt| eyh| nef| ecn| akn| bbq| nhg| xxi| uog| qeo| nep| pri| vbj| nub| xae| fbg| uyj| kgs| ywj| hqa| jnf| yuh| wuc| dnz| qka| uyl| nwk| gfr| wpc| ixq| dqs| ecv| lhu| ngz| nls| cfi| men| cwq| alw| uem| ofn| wir| fvu| rwq| cto| vth| qgw| kpm| mjd|