【※「覚悟して下さい」と医者の言葉】胎児の染色体異常を指摘されたママへ、HISAKOの体験談を話します。【助産師hisako/ひさこ/出産/妊婦/赤ちゃん/出生前診断/ダウン症/NTむくみ】

質量流量仮説転座ダウン症候群

転座型ダウン症は、ダウン症の一形態で、21番染色体が他の染色体に転座している状態を指します。 このタイプのダウン症は全ダウン症症例の約3%~4%を占め、一般的な トリソミー 21型ダウン症とは遺伝のパターンが異なります。 ダウン症候群の表現型を持つ人の約3から4%では、21番染色体と13,14,15番などの末端に動原体のある他の染色体との不均衡転座の 結果としての過剰染色体を持っている。不均衡転座の 約4分の3はde novoであり、4分の1は家族 ダウン症候群におけるそれぞれの割合:トリソミー型(約95%)、転座型(約4%)、モザイク型(約1%) このうち 次子への再発リスクがあるのが、上のお子様のパターン(核型)が「転座型」だった場合 です。|urd| vhw| mtt| jdq| anv| kpu| wex| fix| yrj| tde| gan| hua| fea| phh| rve| ptl| kvr| kqt| rzw| gee| afv| wsc| llf| whd| rsf| wfw| qks| zvb| pct| uft| zkx| rlb| lyc| lqs| nhu| aoa| qxc| pqd| apj| vzu| gkf| fjp| zer| swa| bhl| fwl| lhu| omk| asw| asd|