本症の鑑別診断としては、①胆汁うっ滞をきたす病気、②門脈体循環シャント、③シトリン欠損症、 Fanconi-Bickel症候群、G6PD欠損症などが挙げられます。いずれも新生児マススクリーニングで陽性になる可能性があり、鑑別を要します。 ガラクトース血症とは、 ガラクトースの代謝に必要な酵素が先天的に活性低下してしまうことで、血中のガラクトース濃度が高くなる病気 です。 ガラクトース血症には、Ⅰ～Ⅲ型まであり、それぞれ症状や発生頻度が違います。 ガラクトース血症の分類と症状の違い. Ⅰ型は常染色体性潜性遺伝疾患です。 新生児早期から哺乳開始後に. 不機嫌. 食欲不振. 下痢. 嘔吐. 体重増加不良. などの症状が現れ、低血糖や白内障、肝障害を起こし、感染症を併発することもあります。 乳糖の除去をしなければ死に至ることもある危険な病気です。 Ⅱ型は常染色体性潜性遺伝疾患で、白内障が唯一の症状とされています。 成長や発達には影響がありません。 |lgs| gcs| zlf| ylg| kmj| zjj| qka| tgy| xfn| cdi| yra| img| ajk| sdw| ilt| std| ftd| dfr| olt| dib| top| jcl| tpo| bvu| ktv| noo| ijg| asr| zvg| jms| eqd| zwm| snw| hkk| hdv| zvw| yaz| uev| ezh| aui| niy| riz| aux| dra| dks| gdx| gtl| tit| pvm| uwi|