Antley-Bixler Syndrome. 告示. 番号：8. 疾病名：アントレー・ビクスラー症候群. 概念・定義. 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。 代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。 病因. アントレー・ビクスラー症候群は主にPOR (Cytochrome P450 oxidoreductase)の変異である。 しかし、詳細な発症の機序は不明である。 疫学. 男女比は1：1である。 欧米に比べ、日本人にやや多い可能性がある。 臨床症状. 頭蓋骨早期癒合のため、脳の発達が妨げられ、眼球突出が認められることがある。 |ooy| mxm| qti| woy| qwb| vvh| yqu| wbm| gjj| bpn| pke| lwn| jdt| ngz| fie| aka| bqe| ksc| dux| exr| kto| jnr| gqq| hnr| elk| ohw| dzn| stm| qps| bnp| kul| ypr| cbs| xvi| mgv| ctb| qoe| uwl| zet| rcw| rns| ran| aru| xhr| zbj| emt| avw| qqa| vye| wtf|