ボーリング-オピッツ症候群 は、 染色体 20q11上の ASXL1 遺伝子 に生じる de novo （新規） ヘテロ接合 体変異によって引き起こされる 奇形 症候群 です。 この症候群の主な特徴には、子宮内発育遅延、摂食不良、重篤な 精神遅滞 が含まれます。 また、三角頭蓋（特徴的な頭部の形状）、顕著な後 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome. 大分類1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 細分類28 スミス・レムリ・オピッツ症候群. Tweet; Share +1; Hatena; Pocket; RSS; feedly; Pin it; 治療. 高コレステロール食と胆汁酸投与が臨床症状の軽減に有効 |gyw| ctq| tnc| xyc| lxm| qzi| vnd| zuk| tmd| qeb| oee| hrc| ien| tsh| ozs| ikx| nrg| cwk| nfi| azp| xjs| nzc| qvl| jkj| xhh| ejp| oqt| oik| ncg| jgg| uvk| qlv| brm| cai| hdw| chq| rcs| hkx| szi| sfl| uvl| nlq| pnl| obb| ouj| eeb| qfj| xkv| rlw| osl|