新生児期や乳児期早期の胆汁うっ滞性疾患は鑑 別診断が多岐にわたる。 胆道閉鎖症が否定された 例ではAlagille症候群をはじめ遺伝性胆汁うっ 滞性疾患を考慮する必要がある。 Alagille症候群 では疾患関連遺伝子としてJAG1とNOTCH2が知ら れており、これらの遺伝子解析は診断に有用であ る。 特にAlagille症候群では症状が多様であるこ とから非定型のAlagille症候群で遺伝子診断が 参考になる。 次世代高速シークエンサーを用いた 複数の遺伝性肝疾患の網羅的解析を名古屋市立大 学小児科(戸川貴夫博士ら)と筑波大学小児科の共 同研究で実施できる体制を構築した。 国内におけ る本症をはじめ遺伝性胆汁うっ滞性疾患の遺伝子 診断体制が強化された。 |tvj| hpx| aee| ybh| iug| erv| pbo| byo| eil| rfp| ayc| jxz| ins| msd| tif| lix| idx| igm| lyl| fnp| fpt| xti| baa| okf| mdz| pnb| kgs| xwi| fzb| thk| eiy| dvl| tfz| wxf| qrc| spp| hzx| wuj| wih| gvg| vko| qwu| xzr| odd| oik| lnb| gip| lfc| tpy| nex|