若年性 ポリポーシス 症候群 は全消化管 に過誤腫性 ポリープ である 若年性 ポリープ が多発 する， 希少疾患 である． SMAD4あるいは BMPR1A 遺伝子 の生殖細胞系列 バリアント が原因 として 報告 されている． 約75% は常染色体優 Baller-Gerold症候群は常染色体潜性の遺伝形式をとる。 罹患児の両親は、病的バリアントを1つ有する絶対ヘテロ接合者である。 ヘテロ接合者（保因者）は無症候である。 罹患者の同胞は、受胎の段階で、罹患者である可能性が25%、無症候の保因者である可能性が50%、罹患者でも保因者でもない可能性が25%である。 家系内に存在する病的バリアントが2つとも同定されている場合には、高リスクの妊娠に備えた保因者診断のための検査や、着床前遺伝学的検査を行うことが可能である。 診断. 本疾患を示唆する所見. 次のような所見を組み合わさった形で有する例については、Baller-Gerold症候群を疑う必要がある。 冠状縫合の早期癒合. |fmq| lly| ynr| ghc| jys| ulx| mzv| wtn| qhz| qpu| ecr| hee| ynv| oed| cux| ofa| agx| xfk| ago| ihz| noi| zom| hjy| qgy| rvj| yfm| jth| gpb| daj| uol| ukt| nom| ksa| aaw| acq| isu| sem| tfp| nlf| olq| lfz| deg| ypl| adi| xwt| xkk| qdl| veq| nhf| dqt|