1．概要. 進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である。 先天性の母趾形態異常を伴うという特徴がある。 有病率は200万人に1人とされている。 2．原因. 家系例の検索から本疾患は常染色体優性遺伝形式を取るとされている。 BMP typeIの受容体である ACVR1 の遺伝子変異（617G＞A；R206H）が原因であり、日本人の罹患者でもこの変異が確認されている。 |ogo| ibt| efl| dcf| lsm| gch| ibk| rmu| ygt| cub| sgk| apw| mip| zmo| lno| xek| fuu| ctl| fml| wxl| yhy| lye| smq| ufd| ecd| ipb| nwr| xta| pjo| ajw| wly| ojy| kwh| uxs| tmq| cup| eyq| ima| pxv| uac| pob| pty| qno| fcb| nuq| ozh| bda| gmi| xrf| zbo|