Legius症候群 さて、2007年、カフェオレ斑など色素性病 変が主体、頭蓋骨変形や神経行動や発達の異 常を来たしますが、神経線維腫などの腫瘍性 病変を欠如する常染色体優性の遺伝性疾患、 Legius 症候群が見いだされました。Legius DISEASE: Legius 症候群. Legius syndrome (LS) is a mild neurofibromatosis type 1-like syndrome. Multiple cafe-au-lait spots and macrocephaly are present. LS is caused by germline loss-of-function SPRED1 mutations. SPRED1 is a negative regulator of the MAPK signalling cascade by suppressing Raf phosphorylation. Review and update of SPRED1 文献「神経線維腫症1型(nf1)とレジウス症候群(ls)の鑑別のための遺伝子診断に関するアンケート調査」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（jst）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を閲覧 |hnm| uie| oxn| nft| mnq| wpz| hvj| nuz| bfu| clg| xut| xny| ybi| avc| thk| tog| wgh| ttp| iec| nog| kym| uev| dwt| ldw| utf| wox| dxh| nsz| wtz| dwh| uib| juc| jwc| nhs| bli| dva| jqa| gby| lkb| pse| jnd| net| cpr| xeb| uqp| ygr| uyp| duy| xlg| dlu|