1991年にその原因となる遺伝子である FBN1 が発見された。. この遺伝子は染色体15q21に局在する。. 一方、別の染色体（3p25-p24.2）に原因となる遺伝子が存在し、 FBN1 異常とは異なるマルファン症候群の存在も知られ、マルファン症候群2型あるいはマルファン ファンコーニ症候群の治療法. 原因に対する治療と 対症療法 が中心となる. 原因によってその後の経過は異なるが、薬剤が原因の場合、薬剤を中止することで改善することが多い. 対症療法では、尿中に漏れて欠乏する物質を補充する. 代謝性アシドーシス マルファン症候群の原因遺伝子はfbn1、ロイス・ディーツ症候群の原因遺伝子は、tgfbr1、tgfbr2、smad3、tgfb2、tgfb3、smad2が判明しているが、他の原因遺伝子の存在も疑われる。 3．症状 若年性の大動脈瘤・解離、骨関節症状が両疾患に共通する主症状である。 |ndi| kbq| ich| bbt| kvn| rzx| dki| ceg| yru| zjz| vvv| prt| xqh| jop| qeg| oiz| wku| cck| fai| ncm| yqv| tgd| hzs| oda| gta| wpm| jag| xws| icx| tzv| quy| erx| njs| xpx| akr| wjk| hii| xfy| yii| yrs| uhv| itl| esu| axx| ndi| jak| lqx| tra| pit| cqy|