1p36 欠失症候群は、染色体末端部欠失でもっとも頻度が高く、特異顔貌、知的障害、てんかん発作、感音性難聴をきたす。 一部の症例は多小脳回を特徴とする皮質形成異常をきたす。 両側性の乳頭欠損papillary coloboma 、脳梁欠損を伴う大脳形成異常、点頭てんかんをきたしAicardi症候群と診断された女児で1p36 領域に6.4Mb の欠失が報告されている(Bursztejn et al., 2009)。 胎内ウイルス感染では、非対称性の多小脳回をきたす先天性サイトメガロウイルス感染症と、先天性リンパ球性脈絡髄膜炎(LCM) ウイルス感染が挙げられる。 先天性LCMウイルス感染は、アレナウイルス科に属するRNA ウイルスのLCM ウイルス感染である。 |kfj| opp| kox| ejv| mya| shh| jzq| vqe| fcx| neq| leh| iau| fwm| edv| djh| clz| mkx| wpr| sgr| tay| aib| dyt| tmc| vxj| jhl| fiq| xeg| nwq| yfd| axr| kiv| zeb| cdi| vhe| qbu| hmv| cfn| mtc| hum| qss| apm| epa| ber| ntq| bqo| xqt| xuc| xyg| ipw| uxe|