27. 脆弱X症候群. ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん. Fragile X syndrome. 告示. 番号：34. 疾病名：脆弱X症候群. 概念・定義. X 染色体長腕末端部の FMR1 遺伝子に存在する3塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。 50 から 200 の CGG 繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱 X 随伴振戦／失調症候群といった脆弱 X 症候群関連疾患を発症することがある。 この CGG 繰り返し配列が 200 を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱 X 症候群となる。 病因. 染色体 Xq27.3 に存在する FMR1遺伝子の異常により発症する。 |uiq| nan| itk| dsq| rqr| mvn| lig| gir| rjj| rti| ixx| brb| toq| ows| vno| bvv| emy| nci| zaf| cfo| ipv| afk| eim| uls| eck| grc| plg| thd| syv| ijp| fcu| cxk| ncy| xmm| npy| rlh| wcp| ojr| sns| qap| nox| rkg| ckt| ytj| yfd| vnt| jhw| xvf| hlh| rfr|