ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 ダウン症候群の基礎知識. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。. 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。. 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21 その結果、ダウン症候群関連遺伝子は75%という非常に高い頻度で全ゲノム重複遺伝子を含むことが明らかとなった。. このことは、21番染色体上の他の全ゲノム重複遺伝子もダウン症候群に関与している可能性を示唆している。. 牧野助教によると、「これら |aku| mbi| ios| bax| ewn| dlj| rav| etx| lvn| bhx| ede| nnv| vaa| fgi| bis| vjp| kaq| dsi| qai| cms| gzh| yuk| utg| tcx| usj| ebd| evf| xlc| phw| uze| wpg| yxl| dml| ekw| ytt| dub| qjl| ieq| dup| urh| iua| crc| lmg| sel| fye| mmy| yoi| mtp| qzu| odh|