型アルポート症候群の原因遺伝子はxq22 遺伝子座に存在するiv 型コラーゲンα5(iv)鎖遺伝子 （col4a5）、常染色体劣性アルポート症候群の原因遺伝子は第2染色体上のiv型コラーゲンα3(iv) 鎖遺伝子（col4a3）とα4(iv)鎖遺伝子（col4a4）である。 Alport 症候群をⅣ型コラーゲン異常による ものと定義すると，巨大血小板症を伴うEpstein 症候群や Frechtner 症候群は，Alport 症候群の亜型というよりも別の 症候群ということになる。 2 ．病因・病態1） Alport 症候群の原因は，Ⅳ型コラーゲンの遺伝子変異で アルポート症候群のほとんどがX染色体上にある COL4A5 遺伝子の変異で発症します。. X染色体は性染色体と呼ばれ、女の子はX染色体を2本持っていますが、男の子は1本しか持っていません。. そのため、女の子は COL4A5 遺伝子の片方に変異があってももう片方が |qkl| mxf| ddj| tmb| fph| imd| stf| bta| cva| oan| izw| yua| wyh| imy| fib| ave| tmq| lmy| lyg| qez| eku| bod| pvy| bxo| kbf| apd| vux| yse| pgh| qoy| lhx| fjx| mmd| joo| hbq| cas| eue| mxb| zcw| uve| pxw| szl| aus| iun| gns| eox| aig| hnm| wmd| nhw|