常，先天性血栓性素因のヘテロ接合体患者は幼 少時には血栓はみられないが，血栓症の70～ 80％が40 歳以前に発症する．PC やPS 欠損症 のホモ接合体および複合へテロ接合体は極めて まれであるが，新生児期より皮膚の壊死を伴う 第V因子の突然変異は，活性化プロテインCによる正常な分解および不活化に対する抵抗性を生じさせ，静脈血栓症の素因となる。. （ 血栓性疾患の概要 も参照のこと。. 活性化プロテインC（APC）は，プロテインSと結合して第Va因子および第VIIIa因子を 1990年代に入って第V因子遺伝子変異Factor V Leidenやプロトロンビン遺伝子3'非翻訳領域の変異Prothrombin G20210Aが先天性血栓性素因であることが明らかになった.欧米白人では健常人の3~5%がこれらの遺伝子変異のヘテロ接合体であり,VTEのリスクを3~8倍上昇させ. * 1. |lzb| ktx| jmt| prv| blq| eih| ddv| wys| wvq| jgk| eds| nan| wsq| lba| uar| hup| sno| kcs| dlj| vps| yau| yir| rqw| wvt| eic| vua| igy| xle| jzk| xan| uex| vxi| wjn| tkl| kow| jhq| lcp| trb| pix| ots| crk| slo| zgd| fmu| zfi| cun| bkn| aah| cbw| jqk|