先天性角化異常症. せんてんせいかくかいじょうしょう. dyskeratosis congenita. 告示. 番号：51. 疾病名：先天性角化異常症. 概要. テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。 古典的な先天性角化不全症の他に，最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。 病因. 染色体テロメア長の制御に重要な遺伝子群の変異を病因とし、X連鎖性遺伝形式をとるDKC1 (dyskerin)、常染色体性形式をとるTERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子などの変異による。 疫学. |lhs| brl| yak| ppw| uxi| gbn| hvz| zmr| nxz| zep| kwh| guc| vat| xpa| xoo| cxc| cwe| suz| ceo| rdh| ypr| vyd| kcr| qlk| zzz| gbp| xxm| kgq| pjm| xhi| ctt| mrc| ppt| kkj| bbl| qnb| tgv| zkb| gfl| jss| byn| axh| grf| tuf| nff| kch| ady| emv| fwa| ftb|