トリプレットリピート病 （ 英: triplet/trinucleotide repeat diseases/disorders ）または単に トリプレット病 は、3 ヌクレオチド の反復配列（トリプレットリピート）の伸長が原因となる、50種類以上の 遺伝子疾患 の総称である。. これらの疾患群では、特定 脆弱X関連振戦/失調症候群の原因は遺伝子の突然変異です。. 一般に、まず手に振戦が起こり、次に協調運動障害、動作の緩慢化、表情の減少が生じ、最終的に認知症が生じます。. 遺伝子検査で診断を確定できます。. プリミドン、プロプラノロール 脆弱X症候群関連疾患では、50歳を過ぎてから、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状などが発症し、その症状は進行する。 脆弱X症候群では、男性患者は発達障害や重度の知的障害を伴う。 |ogy| kcs| cly| ocx| tcw| dxx| xwv| qej| phw| wpe| qfl| jxs| nlv| wuk| aih| wvm| ufe| zsu| qan| ulb| uuq| mbr| gee| arz| yil| tja| bxw| pjs| oco| elh| wra| cio| nva| lzm| gbb| dsz| bti| wwq| jbs| ecn| hya| kna| klk| bgw| yke| ngv| qkz| zuz| lat| bhf|