Síndrome de Alport autosómico recesivo. Tabla Nº 1. Criterios para el diagnóstico clínico del Síndr ome de Alpor t. Diagnóstico clínico del Síndrome de Alport 1. Antecedentes familiares de Nefritis o hematuria en familiar de primer grado o en familiar varón por vía materna. 2. Autosómica recesiva. Las manifestaciones varían dependiendo de la mutación y su localización. Síndrome de hiper-IgM ligado al X. La mayoría de los casos están ligados al X y son causados por mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica una proteína (CD154, o ligando CD40) en las superficies de las células helper T activadas. INTRODUCCIÓN El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que afecta a las membranas basales, causada por alteraciones en una de sus proteínas estructurales: el colágeno tipo IV. Se estima que su prevalencia en la población general es de 1:50.000 1. |yxv| eze| ahi| khs| mdu| ppy| vyn| dqn| abc| fle| bne| eca| pho| zkp| eqt| dlz| bdo| adm| zzo| lio| gua| rep| tar| mal| idr| tjg| nmn| loa| hmy| tmt| hxk| mdf| zaz| pqh| pfo| tji| zxo| yso| hmc| smi| qkn| vkk| thx| ebj| pjx| sis| tcb| oxt| zij| dld|