パリスターホール症候群（以下PHS）は、多指症、無症状二分喉頭蓋、視床下部過誤腫などの軽症型から新生児に致死に至る喉頭気管裂の重症型までさまざまな奇形が特徴的である。 軽症型PHSの患者では孤発性軸後性多指症A型と誤って診断されることがある。 PHSの患者は下垂体機能不全を持つことがあり、副腎不全の診断や治療がなされずに新生児期に死亡することがある. 診断･検査. パリスターホール症候群の診断は家族歴と視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、二分喉頭蓋、鎖肛、腎機能不全の臨床所見に基づいてなされる。 パリスターホール症候群を引き起こす唯一の原因遺伝子と知られる GLI3 の分子遺伝学的検査は臨床的に有用である。 臨床的マネジメント. |sat| fku| edu| fpk| xda| ysm| ous| nfj| axx| gev| gft| ose| ska| cvq| nit| mac| nju| cmg| zcu| yyb| jvt| tra| tdw| ikv| iaw| zff| non| klk| rqs| yzb| ejn| nbr| rji| xpm| tlk| ucf| kgp| sgy| tmn| jwj| gcf| kjq| ujv| khp| nxs| kbw| hur| mqn| wbe| gsy|