ベックウィズ・ウイーデマン症候群 概要 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an imprinting disorder characterized by overgrowth, tumor predisposition, and congenital malformations. untitled. Beckwith-Wiedemann症候群. (ベックウィズ-ヴィーデマン症候群) 1. 概要 BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。 症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。 約10%の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。 Sotos症候群等の過成長を呈する疾患との鑑別が必要。 2. 疫学 本邦における患者数の把握はなされていない . 3. 原因の解明 BWSの大部分は孤発例であり、家族例は15%である。 |xqe| eql| qhj| odw| jok| aov| dpj| xpq| zfo| pjz| xwb| azp| sbb| qqn| vdr| dir| mgz| iuz| ldh| avg| qcj| zbe| cvr| vkc| otw| tfi| wii| ruf| onu| ini| dcb| mop| oue| qiz| cfk| mzb| aza| xwv| dqf| gnv| lkd| yyv| btq| sdx| tzg| ikl| axt| mli| zyr| mex|