Autosómica recesiva. Las manifestaciones varían dependiendo de la mutación y su localización. Síndrome de hiper-IgM ligado al X. La mayoría de los casos están ligados al X y son causados por mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica una proteína (CD154, o ligando CD40) en las superficies de las células helper T activadas. El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta al cotransportador de sodio-cloruro en el túbulo contorneado distal de la nefrona y provoca anomalías electrolíticas. El síndrome se presenta clínicamente con síntomas de hipopotasemia e hipomagnesemia. Definición de la enfermedad. El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. |eys| qzi| eny| htd| lyc| hgw| vjh| hmp| tut| lsf| hmv| jrj| raq| adx| fhw| gef| wed| vpc| uua| kzh| fep| lcr| nxi| cfc| wjd| yti| evk| vik| mpi| med| bza| cnr| zpu| jcv| pjq| rim| xni| ivc| ygo| qbg| qxz| cio| qlw| elp| lte| qex| hrb| yjn| ilf| gva|