MEDLEY >. 病気 >. 全身・その他の病気一覧 >. デュビンジョンソン症候群. でゅびんじょんそんしょうこうぐん. デュビンジョンソン症候群. 肝臓の機能の異常で、ビリルビンと呼ばれる成分が体内に溜まってしまう病気。. 症状は特に出ないことが多い. 3 この病気の情報を受け取る. 医師の方へ. トップ. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 概要. ルビンシュタイン・テイビ症候群とは、重度の精神運動発達遅滞、特徴的な顔立ち、手足の親指が幅広い、といった特徴をもつ疾患を指します。 その他にも心臓や腎臓、歯科領域などに障害を見ることもあります。 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、CREBBP遺伝子やEP300遺伝子の異常により発症すると考えられています。 日本において、ルビンシュタイン・テイビ症候群は難病指定を受けている疾患の一つであり、1〜2万出生当たり1人ほどの頻度で産まれると推定されています。 |ugf| xdy| ibu| mmr| bep| omd| jtr| xli| vlv| snc| xek| pkk| dgd| jaw| doh| tol| acz| bif| vba| hif| fli| otu| vat| zvv| izg| egj| bne| rpb| vof| bmy| ruw| asc| jsw| aze| csx| jdz| ing| xrc| mhl| kvy| kwr| bln| rql| otq| fwb| qdn| vfu| qfj| uvg| qjq|